体外診断用医薬品（In Vitro Diagnostics, IVD）とは
体外診断用医薬品とは、人から採取した血液、尿、唾液、組織などを体外で検査し、病気の診断、治療方針の決定、健康状態の確認に用いる医薬品のこと。
「医薬品」と言っても、飲んだり注射したりする薬ではなく、検査に使う試薬・キット・測定用デバイスなどが該当する。※海外では、Medical deviceとしてひとくくりにされるケースが多い。
【特徴】
- 対象：体外検体（血液・尿・唾液・組織など）であり、体内には投与しない。
- 目的：診断や治療方針決定の支援。感染症、がん、生活習慣病、遺伝子検査など幅広い領域で使われる。
- 規制：日本では「体外診断用医薬品」として医薬品医療機器等法（薬機法）の承認や認証を受ける必要がある。
【例】新型コロナウイルス抗原検査キット、血糖測定試薬、がん遺伝子パネル検査、血中腫瘍マーカー検査薬、内分泌ホルモン検査薬など様々なものがある。
リスク診断薬とは
現在の病気の有無を診断するのではなく、将来その病気にかかる可能性（リスク）を評価する検査薬のこと。
遺伝子多型や特定のバイオマーカーを測定して、疾患発症リスクを示す。
【特徴】
- 目的：病気の「診断」ではなく「リスク評価」。予防医療や個別化医療に有用だが、直接的な診断エビデンスにはならない。
- 規制：現状、日本では保険適用外であり、医療行為に用いることはできず、自由診療や健康サービスとして提供される。
【例】リキッドバイオプシー遺伝子検査（各種癌の発症リスク）、線虫検査（各種癌の発症リスク）、ALDH2遺伝子型（飲酒関連がんリスク）、その他の尿・血液バイオマーカーによるがん発症リスク評価